Hemophilia एक दुर्लभ विरासत विकार (Rare heritage disorder) है जो असामान्य रक्तस्राव (Bleeding) होता है, और विशेष रूप से खून बहने से रोकने में अक्षमता (Inability)।
एक्स-क्रोमोसोम पर जीन के लिए उत्परिवर्तन कुछ रक्त थक्केंग कारकों की कमी की वजह है: हेमोफिलिया बी ('क्रिसमस रोग') के मामले में हेमोफिलिया ए और फैक्टर IX के मामले में फैक्टर VIII।
सभी प्रभावित मरीजों, व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, वे पुरुष हैं जो क्लोटिंग कारक (Factor) के रक्त स्तर (Blood level) के आधार पर हल्के, मध्यम या गंभीर बीमारी कर सकते हैं। दोषपूर्ण (Faulty) जीन ले जाने वाली महिलाएं बाध्य वाहक हैं।
Hemophilia के पास उनके रक्त में घुटने के स्तर के आधार पर, मामूली स्ट्रोक के बाद आसानी से खून बहने की प्रवृत्ति होती है, या यहां तक कि स्वचालित रूप से खून बहने की प्रवृत्ति होती है।
जोड़ों (ब्लड प्रेशर) और मांसपेशियों में रक्तस्राव स्वचालित रूप से होता है, जबकि अन्य साइटों से रक्तस्राव (Bleeding) आमतौर पर मामूली आघात से निकलता है।
Hemophilia का निदान किया जाता है जब एक संगत नैदानिक चित्र (अक्सर सकारात्मक परिवार इतिहास के साथ) वाले रोगियों को रक्त assays पर फैक्टर VIII (या IX) के असामान्य रूप से कम स्तर मिलते हैं।
उपचार में क्षतिग्रस्त जोड़ों के लिए दर्दनाशक और ऑर्थोपेडिक सर्जरी के साथ फैक्टर VIII (या IX) का अंतःशिरा प्रशासन शामिल है। यदि संभव हो तो, एस्पिरिन और गैर-क्षैतिज विरोधी भड़काऊ दवाओं सहित खून बहने वाली सभी दवाओं से बचा जाना चाहिए।
निवारक उपायों में कोरियोनिक विल्स बायोप्सी के माध्यम से प्राप्त भ्रूण ऊतक (Fetal tissue) के आणविक विश्लेषण (Molecular analysis) के माध्यम से महिलाओं और प्रसवपूर्व निदान (prenatal diagnosis) के बीच वाहक का पता लगाने शामिल है।
बीमारी और थेरेपी की जटिलताओं में एचआईवी और अन्य वायरल संक्रमण शामिल हैं जिनमें संक्रमित (Infected) (आमतौर पर पर्याप्त रूप से परीक्षण नहीं किया जाता है) रक्त उत्पाद, सेरेब्रल हेमोरेज, ऑर्थोपेडिक समस्याएं और फैक्टर VIII एंटीबॉडी को निष्क्रिय करना शामिल है। वायरल संक्रमण वर्तमान में असामान्य हैं क्योंकि सभी प्लाज्मा व्युत्पन्न सांद्रता (Derivative Concentrations) पर्याप्त रूप से जांच की जाती है और विषाणु उपचार (Viral treatment) के अधीन होती है।
Hemophilia क्या है?
Hemophilia को जमावट ('रक्त थकावट') कारक की विरासत में कमी आई है। तीन रूपों को पहचाना जाता है।Hemophilia ए फैक्टर VIII की कमी के कारण है, हैमोफिलिया बी फैक्टर IX की कमी के कारण है और Hemophilia सी फैक्टर XI की कमी के कारण है। हैमोफिलिया ए तीनों में से सबसे आम है जो लगभग 10 000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है।
Hemophilia में कोगुलेटिंग कारक की कमी के परिणामस्वरूप खून की खपत में विफलता होती है और इसलिए मामूली आघात और बड़े आघात और सर्जरी के बाद स्वचालित रूप से खून बहने की प्रवृत्ति होती है।
हैमोफिलिया पुरुषों को प्रभावित करता है और मादाएं बाध्य वाहक हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीनो-क्रोमोसोम पर हेमोफिलिया का कारण बनने वाले जीन, तथाकथित 'एक्स-लिंक्ड' विरासत की ओर अग्रसर होते हैं। पुरुष चिकित्सकीय रूप से पीड़ित होते हैं, जब असामान्य जीन विरासत में मिलता है, क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स-क्रोमोसोम होता है और एक वाई-गुणसूत्र (दो एक्स-गुणसूत्रों की तुलना में और मादाओं में कोई वाई-क्रोमोसोम नहीं होता है)। महिलाएं केवल अपने बच्चों को बीमारी लेती हैं, क्योंकि उनके पास दो एक्स-क्रोमोसोम होते हैं। संतान हमेशा अपनी मां से बीमारी का उत्तराधिकारी करते हैं। मां अपनी बेटियों को वाहक की स्थिति पर गुजर सकती हैं, जो बदले में बीमारी को अपने पुरुष संतान को दे सकती है।
Hemophilia का क्या कारण बनता है?
एक सामान्य व्यक्तिगत हेमोस्टैसिस में, 'रक्तस्राव रोकना' की क्षमता एक जटिल और बारीकी से विनियमित प्रक्रिया है जो तीन घटकों के संपर्क पर निर्भर करती है: रक्त वाहिकाओं, रक्त प्लेटलेट्स और जमावट ('क्लॉटिंग') कारक (Factor)।
क्लोटिंग कारक कई प्लाज्मा प्रोटीन होते हैं (संख्या I से XIII) जो रक्त प्लाज्मा में एंजाइमेटिक प्रतिक्रियाओं के 'कैस्केड' का कारण बनते हैं। असल में, प्रतिक्रियाओं के इन कैस्केड को अक्सर 'आंतरिक', 'बाह्य' और 'सामान्य' मार्ग में विभाजित किया जाता है।
हेमोफिलिया ए के साथ मरीजों को फैक्टर VIII के लिए जीन कोडिंग का उत्परिवर्तन (असामान्यता) है, जिससे फैक्टर VIII के असामान्य रूप से कम प्लाज्मा स्तर होते हैं। यह कारक जमावट के 'आंतरिक' मार्ग में शामिल है।
Hemophilia बी फैक्टर IX को क्लॉट करने के लिए जीन कोडिंग के उत्परिवर्तन का परिणाम है। चूंकि यह कारक संचय के 'आंतरिक' मार्ग में भी शामिल है, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि फैक्टर IX के निम्न स्तर हेमोफिलिया ए के समान बीमारी को जन्म देते हैं।
Hemophilia के मुख्य लक्षण क्या हैं?
किसी भी प्रकार के हेमोफिलिया वाले मरीजों में असामान्य हेमोस्टैसिस होता है और इसलिए खून बहने की प्रवृत्ति से पीड़ित होता है। रोगियों के बीच इस रक्तस्राव प्रवृत्ति की डिग्री में काफी भिन्नताएं हैं। कभी-कभी बीमारी के बहुत हल्के रूपों को महिला 'वाहक' में देखा जाता है, लेकिन व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए सभी गंभीर रूप से प्रभावित रोगी पुरुष होते हैं।
हेमोफिलिया ए की विशेषताएं फैक्टर VIII के स्तर पर निर्भर करती हैं:
1% से कम के स्तर अक्सर प्रारंभिक जीवन से लगातार और अक्सर गंभीर रक्तस्राव (Bleeding) से जुड़े होते हैं।
ये रोगी विशेष रूप से खून बहने के कुछ रूपों से ग्रस्त हैं:
जोड़ों में रक्तस्राव, जिसे हेमर्थ्रोस कहा जाता है, दर्द, लाली और बड़े जोड़ों (अक्सर घुटने) की सूजन का कारण बनता है। दोहराए गए एपिसोड संयुक्त विकृति का कारण बन सकते हैं जो पर्याप्त उपचार के बिना अपंग हो सकता है।
मांसपेशियों में रक्तस्राव, मांसपेशी हेमेटोमा, अपेक्षाकृत मामूली आघात या इंट्रामस्क्यूलर इंजेक्शन के बाद आम है। इन मरीजों में इससे बचा जाना चाहिए।
कभी-कभी गहरे आंतों ('आंतरिक अंग') खून को देखा जाता है।
चोट के बाद 5% से कम के स्तर गंभीर रक्तस्राव से जुड़े होते हैं और कभी-कभी सहज रक्तस्राव (ऊपर वर्णित अनुसार) होते हैं।
5% से ऊपर के स्तर केवल हल्के रोग का उत्पादन करते हैं, आमतौर पर केवल चोट या सर्जरी के बाद खून बह रहा है। हेमोस्टासिस विफल होने के बाद भी ये रोगी बुरी तरह खून कर सकते हैं। इस समूह में निदान अक्सर जीवन में काफी देर तक देरी हो जाती है।
Hemophilia बी की विशेषताएं ऊपर वर्णित लोगों के समान ही हैं।
हेमोफिलिया का Diagnosis कैसे किया जाता है?
Clinical presentation
एक पारिवारिक इतिहास सहायक है, लेकिन इसमें सभी नए मामलों में से एक तिहाई तक कमी है। प्रभावित पुरुष परिवार के सदस्यों की अनुपस्थिति इसलिए बीमारी को बाहर नहीं करती है।
रक्तस्राव का पैटर्न (उदाहरण के लिए, अलग नाक रक्तस्राव के बजाय जोड़ों को शामिल करना) आम तौर पर अंतर्निहित चिकित्सक को अंतर्निहित हेमोफिलिया की संभावना के बारे में बताता है।
रक्त परीक्षण
क्लॉटिंग प्रोफाइल:
यह एक आम परीक्षण है और हेमोफिलिया के मामले में कुछ सूचक (लेकिन विशिष्ट नहीं) असामान्यताओं को दिखाता है। एक सामान्य आईएनआर ('अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात') के साथ पीटीटी ('आंशिक थ्रोम्प्लास्टीन समय') का लम्बाई है। ये दो परीक्षण उस समय का संकेत देते हैं जब यह खून को खून में ले जाएगा।
Bleeding का समय:
संभावित प्लेटलेट या रक्त वाहिकाओं दोषों (Vascular defects) की ओर एक असामान्य खून बहने का समय इंगित करता है। यह परीक्षण सामान्य है (पृथक) हेमोफिलिया में।
क्लोटिंग कारक (कारक assays):
रक्तस्राव प्रवृत्ति के साथ पेश होने वाले सभी मरीजों में विशिष्ट क्लोटिंग कारकों के लिए टेस्ट नहीं किए जाते हैं, लेकिन निश्चित रूप से संकेत दिया जाता है जब हेमोफिलिया माना जाता है। हेमोफिलिया ए वाले मरीजों ने फैक्टर VIII के स्तर को कम कर दिया है; हेमोफिलिया बी वाले लोगों ने फैक्टर IX के स्तर को कम कर दिया है। अन्य कारक (तथाकथित वॉन विलेब्रांड-कारक समेत) सामान्य हैं। वॉन विलेब्रैंड-कारक रक्त में घटकों में से एक है, जो सामान्य क्लॉटिंग कैस्केड के दौरान थकावट को बढ़ावा देता है।
अंतिम निदान (Diagnosis)
Hemophilia का निदान (Diagnosis) किया जाता है यदि रोगी जो लगातार संगत नैदानिक चित्र (अक्सर सकारात्मक परिवार इतिहास के साथ) के साथ उपस्थित होते हैं, वे रक्त assays पर फैक्टर VIII (या IX) के असामान्य रूप से कम स्तर पाए जाते हैं। कभी-कभी आगे के परीक्षण (जैसे सुधार परीक्षण, उदाहरण के लिए) आवश्यक हैं।
Hemophilia का इलाज (Treatment) कैसे किया जाता है?
महत्वपूर्ण सिद्धांत
हैमोफिलिया ठीक नहीं हो सकता है, लेकिन उनके रक्तस्राव एपिसोड को पर्याप्त रूप से नियंत्रित किया जा सकता है। रोगी और हेल्थकेयर श्रमिकों दोनों के लिए इसमें बड़ी अंतर्दृष्टि (Insight) और प्रेरणा की आवश्यकता होती है। हेमोफिलिएक्स में खून बहने के इलाज (Treatment) के संबंध में कुछ सिद्धांत हैं:
लक्षण अक्सर रक्तस्राव के उद्देश्य के सबूत से पहले होते हैं
अच्छी तरह से प्रलेखित आघात के कई दिनों बाद रक्तस्राव प्रकट नहीं हो सकता है
एस्पिरिन या अन्य दवाओं से बचने के लिए यह सबसे महत्वपूर्ण है जो रक्त प्लेटलेट समारोह को खराब कर सकता है और गंभीर रक्तस्राव का कारण बन सकता है
फैक्टर VIII ध्यान केंद्रित करता है
फैक्टर VIII सांद्रता ने हेमोफिलिया के उपचार में क्रांतिकारी बदलाव किया है, जिसमें संयुक्त विकृति पर एक बड़ा सकारात्मक प्रभाव पड़ रहा है और इन रोगियों में बड़ी सर्जरी की अनुमति है। यह औपचारिकता वर्तमान में मूल्य और सुरक्षा में महत्वपूर्ण अंतर के साथ कई अलग-अलग रूपों में उपलब्ध है।
दो प्रकार के फैक्टर VIII सांद्रता उपलब्ध हैं, अर्थात् प्लाज्मा-व्युत्पन्न (रक्त दाताओं द्वारा दान किए गए रक्त से)
और पुनः संयोजक रूप से उत्पादित (प्रयोगशाला में उत्पादित):
प्लाज़्मा-व्युत्पन्न ध्यान: यह कई दाताओं से तैयार होता है और इसे पाउडर के रूप में आपूर्ति करने से पहले व्यापक परीक्षण और वायरसलाइड उपचार से गुजरता है। इसे ठंडा किया जा सकता है और उपयोग से पहले बस पुनर्निर्मित किया जा सकता है। इंटरमीडिएट शुद्धता फैक्टर VIII वर्तमान में दक्षिण अफ्रीका में उपलब्ध है।
Recombinant फैक्टर VIII ध्यान केंद्रित: Recombinant फैक्टर VIII ध्यान अब हेमोफिलिया वाले लोगों में पसंद के इलाज के रूप में अच्छी तरह से स्थापित किया गया है। यह सबसे सुरक्षित रूप है, लेकिन दुर्भाग्य से
बहुत महंगा है, जो इसके विश्वव्यापी उपयोग को रोकता है।
फैक्टर VIII के साथ मरीजों के खून बहने का उपचार ध्यान केंद्रित करता है:
मामूली खून बह रहा है: फैक्टर VIII स्तर 20 से 30% तक बढ़ाया जाना चाहिए।
मध्यम रक्तस्राव: फैक्टर VIII स्तर 50 से 80% तक बढ़ाया जाना चाहिए
गंभीर खून बह रहा है: फैक्टर VIII स्तर को 80 से 100% पूर्व-ऑपरेटिव रूप से बढ़ाया जाना चाहिए और उपचार (Treatment) होने तक 50% से ऊपर बनाए रखा जाना चाहिए।
गंभीर रक्तस्राव: फैक्टर VIII स्तर को 100% पूर्व-ऑपरेटिव रूप से बढ़ाया जाना चाहिए और उपचार होने तक 50% से ऊपर बनाए रखा जाना चाहिए।
फैक्टर VIII का प्रशासन ध्यान केंद्रित करता है:
फैक्टर VIII ध्यान घरेलू रेफ्रिजरेटर में 4 डिग्री सेल्सियस पर संग्रहीत किया जा सकता है और रक्तस्राव शुरू होने के तुरंत बाद रोगी द्वारा अंतःशिरा जलसेक के माध्यम से प्रशासित किया जाना चाहिए। इससे अस्पताल की देखभाल की आवश्यकता कम हो जाती है। हेमोफिलीएक्स और उनके तत्काल परिवार को पता होना चाहिए कि फैक्टर VIII ध्यान केंद्रित करने के लिए कब और कैसे प्रशासन किया जाए। पर्याप्त चिकित्सीय स्तर को बनाए रखने के लिए इसे कम से कम दो बार किया जाना चाहिए।
रक्तस्राव की रोकथाम:
रक्तस्राव और संयुक्त क्षति को रोकने के प्रयास में, गंभीर रूप से प्रभावित रोगियों के बहुमत को बचपन से सप्ताह में तीन बार प्रोफेलेक्टिक उपचार (Treatment) दिया जाता है।
जोड़ों के लिए स्थानीय चिकित्सा
जोड़ों के लिए स्थानीय चिकित्सा आमतौर पर एक हेमेटोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और ऑर्थोपेडिक सर्जन समेत बहु-अनुशासनात्मक टीम की देखरेख में होती है। इसमें प्रारंभिक immobilisation, संयुक्त आंदोलन और शारीरिक चिकित्सा के बाद शामिल हो सकता है। कभी-कभी संयुक्त प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है।
हेमोफिलिएक्स के लिए अन्य उपचार (Treatment) पद्धतियां
सिंथेटिक वासोप्र्रेसिन (डीडीएवीपी) को हल्के हेमोफिलिएक्स में फैक्टर VIII एकाग्रता में क्षणिक वृद्धि के उत्पादन के लिए अनजाने में, क्षैतिज या intranasally प्रशासित किया जा सकता है। रक्त उत्पादों की संभावित जटिलता से बचने के लिए, यह पद्धति हेमोफिलिया के हल्के मामलों में खून बहने के इलाज के लिए उपयोगी है। इसे मामूली शल्य चिकित्सा से पहले प्रोफेलेक्सिस के रूप में भी इस्तेमाल किया जा सकता है।
हेमोफिलिया बी का उपचार (Treatment)
सामान्य सिद्धांत हेमोफिलिया ए के समान होते हैं, फैक्टर IX के प्रशासन के साथ रक्तस्राव के दौरान ध्यान केंद्रित होता है। रक्त उत्पादों का अभी भी उपयोग किया जाता है (ताजा जमे हुए प्लाज्मा सहित)। रीकॉम्बीनेंट फैक्टर IX जैसे नए तरीके विकसित किए जा रहे हैं।
हेमोफिलिया कैसे रोका जाता है?
हैमोफिलिया एक तथाकथित 'एक्स-लिंक्ड' विरासत विकार है। उत्परिवर्तित जीन ले जाने वाली मादा का नर संतान या तो स्वस्थ (50%) होता है या रोग (50%) होता है। उसकी मादा संतान का आधा हिस्सा वाहक होगा; दूसरे आधे में दो सामान्य जीन होंगे। हेमोफिलिएक्स की सभी बेटियां वाहक हैं और सभी बेटे स्वस्थ हैं (वे मां से अपने एक्स-क्रोमोसोम का उत्तराधिकारी हैं और इसलिए रोग नहीं है)। चूंकि महिलाओं में दो एक्स-गुणसूत्र होते हैं, इसलिए वे अपने पिता से एक प्रभावित एक्स-गुणसूत्र और उनकी मां से एक सामान्य एक्स-गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।
यह जानकारी महत्वपूर्ण है क्योंकि यह निवारक (जेनेटिक) दवा का मूल्यवान आधार प्रदान करती है।
मादाओं में वाहक की स्थिति निर्धारित करना एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास और जमावट अध्ययन के परिणामों पर निर्भर करता है, जो वाहकों में हल्के असामान्य हैं। म्यूटेशन के लिए परीक्षण करने वाली नई आणविक तकनीकें भी वर्तमान में उपलब्ध हैं, हालांकि व्यापक रूप से उपयोग नहीं की जाती हैं।
जब एक ज्ञात महिला वाहक गर्भवती हो जाता है, गर्भावस्था में 9-11 सप्ताह में भ्रूण ऊतक के आणविक विश्लेषण के माध्यम से प्रारंभिक प्रसवपूर्व निदान अब संभव है।
जोड़ों को प्रभावित पुरुष संतान के मामले में 'चिकित्सीय' गर्भपात का विकल्प मानना चाहिए। यदि जोड़े गर्भावस्था के साथ कार्य करने का फैसला करती है तो पैडियट्रिशियनों को निदान के लिए सतर्क किया जाना चाहिए।
हेमोफिलिया का नतीजा क्या है?
गंभीर हेमोफिलिया वाले व्यक्तियों में समयपूर्व मौत का सबसे अधिक कारण सेरेब्रल हेमोरेज होता है।
बीमारी और उपचार की अन्य जटिलताओं में शामिल हैं:
फैक्टर VIII के लिए एंटीबॉडी
एंटीबॉडी को निष्क्रिय करने की समस्या 10% तक हीमोफिलैक्स में होती है, अक्सर फैक्टर आठवीं के बेहद कम प्लाज्मा स्तर वाले लोग। कुछ व्यक्तियों में जो फैक्टर VIII के साथ ट्रांसफ्यूशन प्राप्त करते हैं, प्रतिरक्षा प्रणाली फैक्टर VIII के खिलाफ एंटीबॉडी उत्पन्न कर सकती है, क्योंकि इसे एक विदेशी पदार्थ के रूप में पहचाना जा सकता है। यह समस्या प्रबंधन करना बहुत मुश्किल है और रोगी आमतौर पर अनुभवी विशेषज्ञ हेमेटोलॉजिस्ट की प्रत्यक्ष निगरानी में होते हैं। उपचार पद्धतियों में एफईआईबीए और पुनः संयोजक फैक्टर VIIA जैसे कारकों को छोड़कर कारकों का उपयोग शामिल है।
विषाणु संक्रमण
रक्त जांच प्रक्रियाओं और ब्लड प्रेशर प्रक्रियाओं के साथ रक्त के उपचार के आक्रामक उपयोग के साथ, प्लाज्मा-व्युत्पन्न कारक ध्यान केंद्रित द्वारा किए गए संक्रमण का जोखिम कम है। रक्त उत्पादों में एचआईवी और हेपेटाइटिस ए, बी और सी संक्रमण संचारित करने की क्षमता है।
आर्थोपेडिक समस्याएं
बार-बार खून के साथ, लगभग सभी जोड़ अंततः परिणामस्वरूप संयुक्त गठिया और विनाश के साथ क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। उपलब्ध उपचारात्मक (Therapeutic) तरीकों में संयुक्त प्रतिस्थापन और आक्रामक फिजियोथेरेपी शामिल है।
अपने डॉक्टर को कब देखना है
* हेमोफिलिया का एक पारिवारिक इतिहास, विशेष रूप से अगर गर्भावस्था या प्रमुख सर्जरी की योजना बनाई जाती है, तो मूल्यांकन के संकेत के रूप में देखा जा सकता है।
* अस्पष्ट रक्तस्राव या आसान चोट लगाना।
* खून बहने से जटिल पिछली शल्य चिकित्सा।
* रक्तस्राव (Bleeding) के पारिवारिक इतिहास के साथ योजना बनाई गर्भावस्था।
निम्नलिखित कुछ लक्षण (Symptoms) हैं जिन्हें आगे मूल्यांकन की आवश्यकता है:
* नाबालिग (या नहीं) आघात के बाद अस्पष्ट रक्तस्राव (Bleeding)
* दंत निकासी सहित मामूली सर्जिकल प्रक्रियाओं के बाद लंबे समय तक खून बह रहा है
* जन्म के दौरान गंभीर / अत्यधिक मासिक धर्म रक्त हानि (Menstrual blood loss) या रक्त हानि (Blood loss)
* आसान या सहज चोट लगाना
डॉ जॉनी महलुंग एमबीबीसीएच, बीएससी (लैब मेड), एफसीएथएथ (एसए), सर्ट क्लिन हैम (एसए), आण्विक चिकित्सा विभाग और हेमेटोलॉजी विभाग, विटवाटर्रैंड विश्वविद्यालय और राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रयोगशाला सेवा, जोहान्सबर्ग अस्पताल द्वारा समीक्षा की गई। मई 2007
एक्स-क्रोमोसोम पर जीन के लिए उत्परिवर्तन कुछ रक्त थक्केंग कारकों की कमी की वजह है: हेमोफिलिया बी ('क्रिसमस रोग') के मामले में हेमोफिलिया ए और फैक्टर IX के मामले में फैक्टर VIII।
सभी प्रभावित मरीजों, व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, वे पुरुष हैं जो क्लोटिंग कारक (Factor) के रक्त स्तर (Blood level) के आधार पर हल्के, मध्यम या गंभीर बीमारी कर सकते हैं। दोषपूर्ण (Faulty) जीन ले जाने वाली महिलाएं बाध्य वाहक हैं।
Hemophilia के पास उनके रक्त में घुटने के स्तर के आधार पर, मामूली स्ट्रोक के बाद आसानी से खून बहने की प्रवृत्ति होती है, या यहां तक कि स्वचालित रूप से खून बहने की प्रवृत्ति होती है।
Hemophilia का निदान किया जाता है जब एक संगत नैदानिक चित्र (अक्सर सकारात्मक परिवार इतिहास के साथ) वाले रोगियों को रक्त assays पर फैक्टर VIII (या IX) के असामान्य रूप से कम स्तर मिलते हैं।
उपचार में क्षतिग्रस्त जोड़ों के लिए दर्दनाशक और ऑर्थोपेडिक सर्जरी के साथ फैक्टर VIII (या IX) का अंतःशिरा प्रशासन शामिल है। यदि संभव हो तो, एस्पिरिन और गैर-क्षैतिज विरोधी भड़काऊ दवाओं सहित खून बहने वाली सभी दवाओं से बचा जाना चाहिए।
निवारक उपायों में कोरियोनिक विल्स बायोप्सी के माध्यम से प्राप्त भ्रूण ऊतक (Fetal tissue) के आणविक विश्लेषण (Molecular analysis) के माध्यम से महिलाओं और प्रसवपूर्व निदान (prenatal diagnosis) के बीच वाहक का पता लगाने शामिल है।
बीमारी और थेरेपी की जटिलताओं में एचआईवी और अन्य वायरल संक्रमण शामिल हैं जिनमें संक्रमित (Infected) (आमतौर पर पर्याप्त रूप से परीक्षण नहीं किया जाता है) रक्त उत्पाद, सेरेब्रल हेमोरेज, ऑर्थोपेडिक समस्याएं और फैक्टर VIII एंटीबॉडी को निष्क्रिय करना शामिल है। वायरल संक्रमण वर्तमान में असामान्य हैं क्योंकि सभी प्लाज्मा व्युत्पन्न सांद्रता (Derivative Concentrations) पर्याप्त रूप से जांच की जाती है और विषाणु उपचार (Viral treatment) के अधीन होती है।
Hemophilia क्या है?
Hemophilia को जमावट ('रक्त थकावट') कारक की विरासत में कमी आई है। तीन रूपों को पहचाना जाता है।Hemophilia ए फैक्टर VIII की कमी के कारण है, हैमोफिलिया बी फैक्टर IX की कमी के कारण है और Hemophilia सी फैक्टर XI की कमी के कारण है। हैमोफिलिया ए तीनों में से सबसे आम है जो लगभग 10 000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है।
Hemophilia में कोगुलेटिंग कारक की कमी के परिणामस्वरूप खून की खपत में विफलता होती है और इसलिए मामूली आघात और बड़े आघात और सर्जरी के बाद स्वचालित रूप से खून बहने की प्रवृत्ति होती है।
हैमोफिलिया पुरुषों को प्रभावित करता है और मादाएं बाध्य वाहक हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीनो-क्रोमोसोम पर हेमोफिलिया का कारण बनने वाले जीन, तथाकथित 'एक्स-लिंक्ड' विरासत की ओर अग्रसर होते हैं। पुरुष चिकित्सकीय रूप से पीड़ित होते हैं, जब असामान्य जीन विरासत में मिलता है, क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स-क्रोमोसोम होता है और एक वाई-गुणसूत्र (दो एक्स-गुणसूत्रों की तुलना में और मादाओं में कोई वाई-क्रोमोसोम नहीं होता है)। महिलाएं केवल अपने बच्चों को बीमारी लेती हैं, क्योंकि उनके पास दो एक्स-क्रोमोसोम होते हैं। संतान हमेशा अपनी मां से बीमारी का उत्तराधिकारी करते हैं। मां अपनी बेटियों को वाहक की स्थिति पर गुजर सकती हैं, जो बदले में बीमारी को अपने पुरुष संतान को दे सकती है।
Hemophilia का क्या कारण बनता है?
एक सामान्य व्यक्तिगत हेमोस्टैसिस में, 'रक्तस्राव रोकना' की क्षमता एक जटिल और बारीकी से विनियमित प्रक्रिया है जो तीन घटकों के संपर्क पर निर्भर करती है: रक्त वाहिकाओं, रक्त प्लेटलेट्स और जमावट ('क्लॉटिंग') कारक (Factor)।
क्लोटिंग कारक कई प्लाज्मा प्रोटीन होते हैं (संख्या I से XIII) जो रक्त प्लाज्मा में एंजाइमेटिक प्रतिक्रियाओं के 'कैस्केड' का कारण बनते हैं। असल में, प्रतिक्रियाओं के इन कैस्केड को अक्सर 'आंतरिक', 'बाह्य' और 'सामान्य' मार्ग में विभाजित किया जाता है।
हेमोफिलिया ए के साथ मरीजों को फैक्टर VIII के लिए जीन कोडिंग का उत्परिवर्तन (असामान्यता) है, जिससे फैक्टर VIII के असामान्य रूप से कम प्लाज्मा स्तर होते हैं। यह कारक जमावट के 'आंतरिक' मार्ग में शामिल है।
Hemophilia बी फैक्टर IX को क्लॉट करने के लिए जीन कोडिंग के उत्परिवर्तन का परिणाम है। चूंकि यह कारक संचय के 'आंतरिक' मार्ग में भी शामिल है, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि फैक्टर IX के निम्न स्तर हेमोफिलिया ए के समान बीमारी को जन्म देते हैं।
Hemophilia के मुख्य लक्षण क्या हैं?
किसी भी प्रकार के हेमोफिलिया वाले मरीजों में असामान्य हेमोस्टैसिस होता है और इसलिए खून बहने की प्रवृत्ति से पीड़ित होता है। रोगियों के बीच इस रक्तस्राव प्रवृत्ति की डिग्री में काफी भिन्नताएं हैं। कभी-कभी बीमारी के बहुत हल्के रूपों को महिला 'वाहक' में देखा जाता है, लेकिन व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए सभी गंभीर रूप से प्रभावित रोगी पुरुष होते हैं।
हेमोफिलिया ए की विशेषताएं फैक्टर VIII के स्तर पर निर्भर करती हैं:
1% से कम के स्तर अक्सर प्रारंभिक जीवन से लगातार और अक्सर गंभीर रक्तस्राव (Bleeding) से जुड़े होते हैं।
ये रोगी विशेष रूप से खून बहने के कुछ रूपों से ग्रस्त हैं:
जोड़ों में रक्तस्राव, जिसे हेमर्थ्रोस कहा जाता है, दर्द, लाली और बड़े जोड़ों (अक्सर घुटने) की सूजन का कारण बनता है। दोहराए गए एपिसोड संयुक्त विकृति का कारण बन सकते हैं जो पर्याप्त उपचार के बिना अपंग हो सकता है।
मांसपेशियों में रक्तस्राव, मांसपेशी हेमेटोमा, अपेक्षाकृत मामूली आघात या इंट्रामस्क्यूलर इंजेक्शन के बाद आम है। इन मरीजों में इससे बचा जाना चाहिए।
कभी-कभी गहरे आंतों ('आंतरिक अंग') खून को देखा जाता है।
चोट के बाद 5% से कम के स्तर गंभीर रक्तस्राव से जुड़े होते हैं और कभी-कभी सहज रक्तस्राव (ऊपर वर्णित अनुसार) होते हैं।
5% से ऊपर के स्तर केवल हल्के रोग का उत्पादन करते हैं, आमतौर पर केवल चोट या सर्जरी के बाद खून बह रहा है। हेमोस्टासिस विफल होने के बाद भी ये रोगी बुरी तरह खून कर सकते हैं। इस समूह में निदान अक्सर जीवन में काफी देर तक देरी हो जाती है।
Hemophilia बी की विशेषताएं ऊपर वर्णित लोगों के समान ही हैं।
हेमोफिलिया का Diagnosis कैसे किया जाता है?
Clinical presentation
एक पारिवारिक इतिहास सहायक है, लेकिन इसमें सभी नए मामलों में से एक तिहाई तक कमी है। प्रभावित पुरुष परिवार के सदस्यों की अनुपस्थिति इसलिए बीमारी को बाहर नहीं करती है।
रक्तस्राव का पैटर्न (उदाहरण के लिए, अलग नाक रक्तस्राव के बजाय जोड़ों को शामिल करना) आम तौर पर अंतर्निहित चिकित्सक को अंतर्निहित हेमोफिलिया की संभावना के बारे में बताता है।
रक्त परीक्षण
क्लॉटिंग प्रोफाइल:
यह एक आम परीक्षण है और हेमोफिलिया के मामले में कुछ सूचक (लेकिन विशिष्ट नहीं) असामान्यताओं को दिखाता है। एक सामान्य आईएनआर ('अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात') के साथ पीटीटी ('आंशिक थ्रोम्प्लास्टीन समय') का लम्बाई है। ये दो परीक्षण उस समय का संकेत देते हैं जब यह खून को खून में ले जाएगा।
Bleeding का समय:
संभावित प्लेटलेट या रक्त वाहिकाओं दोषों (Vascular defects) की ओर एक असामान्य खून बहने का समय इंगित करता है। यह परीक्षण सामान्य है (पृथक) हेमोफिलिया में।
क्लोटिंग कारक (कारक assays):
रक्तस्राव प्रवृत्ति के साथ पेश होने वाले सभी मरीजों में विशिष्ट क्लोटिंग कारकों के लिए टेस्ट नहीं किए जाते हैं, लेकिन निश्चित रूप से संकेत दिया जाता है जब हेमोफिलिया माना जाता है। हेमोफिलिया ए वाले मरीजों ने फैक्टर VIII के स्तर को कम कर दिया है; हेमोफिलिया बी वाले लोगों ने फैक्टर IX के स्तर को कम कर दिया है। अन्य कारक (तथाकथित वॉन विलेब्रांड-कारक समेत) सामान्य हैं। वॉन विलेब्रैंड-कारक रक्त में घटकों में से एक है, जो सामान्य क्लॉटिंग कैस्केड के दौरान थकावट को बढ़ावा देता है।
अंतिम निदान (Diagnosis)
Hemophilia का निदान (Diagnosis) किया जाता है यदि रोगी जो लगातार संगत नैदानिक चित्र (अक्सर सकारात्मक परिवार इतिहास के साथ) के साथ उपस्थित होते हैं, वे रक्त assays पर फैक्टर VIII (या IX) के असामान्य रूप से कम स्तर पाए जाते हैं। कभी-कभी आगे के परीक्षण (जैसे सुधार परीक्षण, उदाहरण के लिए) आवश्यक हैं।
Hemophilia का इलाज (Treatment) कैसे किया जाता है?
महत्वपूर्ण सिद्धांत
हैमोफिलिया ठीक नहीं हो सकता है, लेकिन उनके रक्तस्राव एपिसोड को पर्याप्त रूप से नियंत्रित किया जा सकता है। रोगी और हेल्थकेयर श्रमिकों दोनों के लिए इसमें बड़ी अंतर्दृष्टि (Insight) और प्रेरणा की आवश्यकता होती है। हेमोफिलिएक्स में खून बहने के इलाज (Treatment) के संबंध में कुछ सिद्धांत हैं:
लक्षण अक्सर रक्तस्राव के उद्देश्य के सबूत से पहले होते हैं
अच्छी तरह से प्रलेखित आघात के कई दिनों बाद रक्तस्राव प्रकट नहीं हो सकता है
एस्पिरिन या अन्य दवाओं से बचने के लिए यह सबसे महत्वपूर्ण है जो रक्त प्लेटलेट समारोह को खराब कर सकता है और गंभीर रक्तस्राव का कारण बन सकता है
फैक्टर VIII ध्यान केंद्रित करता है
फैक्टर VIII सांद्रता ने हेमोफिलिया के उपचार में क्रांतिकारी बदलाव किया है, जिसमें संयुक्त विकृति पर एक बड़ा सकारात्मक प्रभाव पड़ रहा है और इन रोगियों में बड़ी सर्जरी की अनुमति है। यह औपचारिकता वर्तमान में मूल्य और सुरक्षा में महत्वपूर्ण अंतर के साथ कई अलग-अलग रूपों में उपलब्ध है।
दो प्रकार के फैक्टर VIII सांद्रता उपलब्ध हैं, अर्थात् प्लाज्मा-व्युत्पन्न (रक्त दाताओं द्वारा दान किए गए रक्त से)
और पुनः संयोजक रूप से उत्पादित (प्रयोगशाला में उत्पादित):
प्लाज़्मा-व्युत्पन्न ध्यान: यह कई दाताओं से तैयार होता है और इसे पाउडर के रूप में आपूर्ति करने से पहले व्यापक परीक्षण और वायरसलाइड उपचार से गुजरता है। इसे ठंडा किया जा सकता है और उपयोग से पहले बस पुनर्निर्मित किया जा सकता है। इंटरमीडिएट शुद्धता फैक्टर VIII वर्तमान में दक्षिण अफ्रीका में उपलब्ध है।
Recombinant फैक्टर VIII ध्यान केंद्रित: Recombinant फैक्टर VIII ध्यान अब हेमोफिलिया वाले लोगों में पसंद के इलाज के रूप में अच्छी तरह से स्थापित किया गया है। यह सबसे सुरक्षित रूप है, लेकिन दुर्भाग्य से
बहुत महंगा है, जो इसके विश्वव्यापी उपयोग को रोकता है।
फैक्टर VIII के साथ मरीजों के खून बहने का उपचार ध्यान केंद्रित करता है:
मामूली खून बह रहा है: फैक्टर VIII स्तर 20 से 30% तक बढ़ाया जाना चाहिए।
मध्यम रक्तस्राव: फैक्टर VIII स्तर 50 से 80% तक बढ़ाया जाना चाहिए
गंभीर खून बह रहा है: फैक्टर VIII स्तर को 80 से 100% पूर्व-ऑपरेटिव रूप से बढ़ाया जाना चाहिए और उपचार (Treatment) होने तक 50% से ऊपर बनाए रखा जाना चाहिए।
गंभीर रक्तस्राव: फैक्टर VIII स्तर को 100% पूर्व-ऑपरेटिव रूप से बढ़ाया जाना चाहिए और उपचार होने तक 50% से ऊपर बनाए रखा जाना चाहिए।
फैक्टर VIII ध्यान घरेलू रेफ्रिजरेटर में 4 डिग्री सेल्सियस पर संग्रहीत किया जा सकता है और रक्तस्राव शुरू होने के तुरंत बाद रोगी द्वारा अंतःशिरा जलसेक के माध्यम से प्रशासित किया जाना चाहिए। इससे अस्पताल की देखभाल की आवश्यकता कम हो जाती है। हेमोफिलीएक्स और उनके तत्काल परिवार को पता होना चाहिए कि फैक्टर VIII ध्यान केंद्रित करने के लिए कब और कैसे प्रशासन किया जाए। पर्याप्त चिकित्सीय स्तर को बनाए रखने के लिए इसे कम से कम दो बार किया जाना चाहिए।
रक्तस्राव की रोकथाम:
रक्तस्राव और संयुक्त क्षति को रोकने के प्रयास में, गंभीर रूप से प्रभावित रोगियों के बहुमत को बचपन से सप्ताह में तीन बार प्रोफेलेक्टिक उपचार (Treatment) दिया जाता है।
जोड़ों के लिए स्थानीय चिकित्सा
जोड़ों के लिए स्थानीय चिकित्सा आमतौर पर एक हेमेटोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और ऑर्थोपेडिक सर्जन समेत बहु-अनुशासनात्मक टीम की देखरेख में होती है। इसमें प्रारंभिक immobilisation, संयुक्त आंदोलन और शारीरिक चिकित्सा के बाद शामिल हो सकता है। कभी-कभी संयुक्त प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है।
हेमोफिलिएक्स के लिए अन्य उपचार (Treatment) पद्धतियां
सिंथेटिक वासोप्र्रेसिन (डीडीएवीपी) को हल्के हेमोफिलिएक्स में फैक्टर VIII एकाग्रता में क्षणिक वृद्धि के उत्पादन के लिए अनजाने में, क्षैतिज या intranasally प्रशासित किया जा सकता है। रक्त उत्पादों की संभावित जटिलता से बचने के लिए, यह पद्धति हेमोफिलिया के हल्के मामलों में खून बहने के इलाज के लिए उपयोगी है। इसे मामूली शल्य चिकित्सा से पहले प्रोफेलेक्सिस के रूप में भी इस्तेमाल किया जा सकता है।
हेमोफिलिया बी का उपचार (Treatment)
सामान्य सिद्धांत हेमोफिलिया ए के समान होते हैं, फैक्टर IX के प्रशासन के साथ रक्तस्राव के दौरान ध्यान केंद्रित होता है। रक्त उत्पादों का अभी भी उपयोग किया जाता है (ताजा जमे हुए प्लाज्मा सहित)। रीकॉम्बीनेंट फैक्टर IX जैसे नए तरीके विकसित किए जा रहे हैं।
हेमोफिलिया कैसे रोका जाता है?
हैमोफिलिया एक तथाकथित 'एक्स-लिंक्ड' विरासत विकार है। उत्परिवर्तित जीन ले जाने वाली मादा का नर संतान या तो स्वस्थ (50%) होता है या रोग (50%) होता है। उसकी मादा संतान का आधा हिस्सा वाहक होगा; दूसरे आधे में दो सामान्य जीन होंगे। हेमोफिलिएक्स की सभी बेटियां वाहक हैं और सभी बेटे स्वस्थ हैं (वे मां से अपने एक्स-क्रोमोसोम का उत्तराधिकारी हैं और इसलिए रोग नहीं है)। चूंकि महिलाओं में दो एक्स-गुणसूत्र होते हैं, इसलिए वे अपने पिता से एक प्रभावित एक्स-गुणसूत्र और उनकी मां से एक सामान्य एक्स-गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।
यह जानकारी महत्वपूर्ण है क्योंकि यह निवारक (जेनेटिक) दवा का मूल्यवान आधार प्रदान करती है।
मादाओं में वाहक की स्थिति निर्धारित करना एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास और जमावट अध्ययन के परिणामों पर निर्भर करता है, जो वाहकों में हल्के असामान्य हैं। म्यूटेशन के लिए परीक्षण करने वाली नई आणविक तकनीकें भी वर्तमान में उपलब्ध हैं, हालांकि व्यापक रूप से उपयोग नहीं की जाती हैं।
जब एक ज्ञात महिला वाहक गर्भवती हो जाता है, गर्भावस्था में 9-11 सप्ताह में भ्रूण ऊतक के आणविक विश्लेषण के माध्यम से प्रारंभिक प्रसवपूर्व निदान अब संभव है।
जोड़ों को प्रभावित पुरुष संतान के मामले में 'चिकित्सीय' गर्भपात का विकल्प मानना चाहिए। यदि जोड़े गर्भावस्था के साथ कार्य करने का फैसला करती है तो पैडियट्रिशियनों को निदान के लिए सतर्क किया जाना चाहिए।
हेमोफिलिया का नतीजा क्या है?
गंभीर हेमोफिलिया वाले व्यक्तियों में समयपूर्व मौत का सबसे अधिक कारण सेरेब्रल हेमोरेज होता है।
बीमारी और उपचार की अन्य जटिलताओं में शामिल हैं:
फैक्टर VIII के लिए एंटीबॉडी
एंटीबॉडी को निष्क्रिय करने की समस्या 10% तक हीमोफिलैक्स में होती है, अक्सर फैक्टर आठवीं के बेहद कम प्लाज्मा स्तर वाले लोग। कुछ व्यक्तियों में जो फैक्टर VIII के साथ ट्रांसफ्यूशन प्राप्त करते हैं, प्रतिरक्षा प्रणाली फैक्टर VIII के खिलाफ एंटीबॉडी उत्पन्न कर सकती है, क्योंकि इसे एक विदेशी पदार्थ के रूप में पहचाना जा सकता है। यह समस्या प्रबंधन करना बहुत मुश्किल है और रोगी आमतौर पर अनुभवी विशेषज्ञ हेमेटोलॉजिस्ट की प्रत्यक्ष निगरानी में होते हैं। उपचार पद्धतियों में एफईआईबीए और पुनः संयोजक फैक्टर VIIA जैसे कारकों को छोड़कर कारकों का उपयोग शामिल है।
विषाणु संक्रमण
रक्त जांच प्रक्रियाओं और ब्लड प्रेशर प्रक्रियाओं के साथ रक्त के उपचार के आक्रामक उपयोग के साथ, प्लाज्मा-व्युत्पन्न कारक ध्यान केंद्रित द्वारा किए गए संक्रमण का जोखिम कम है। रक्त उत्पादों में एचआईवी और हेपेटाइटिस ए, बी और सी संक्रमण संचारित करने की क्षमता है।
आर्थोपेडिक समस्याएं
बार-बार खून के साथ, लगभग सभी जोड़ अंततः परिणामस्वरूप संयुक्त गठिया और विनाश के साथ क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। उपलब्ध उपचारात्मक (Therapeutic) तरीकों में संयुक्त प्रतिस्थापन और आक्रामक फिजियोथेरेपी शामिल है।
अपने डॉक्टर को कब देखना है
* हेमोफिलिया का एक पारिवारिक इतिहास, विशेष रूप से अगर गर्भावस्था या प्रमुख सर्जरी की योजना बनाई जाती है, तो मूल्यांकन के संकेत के रूप में देखा जा सकता है।
* अस्पष्ट रक्तस्राव या आसान चोट लगाना।
* खून बहने से जटिल पिछली शल्य चिकित्सा।
* रक्तस्राव (Bleeding) के पारिवारिक इतिहास के साथ योजना बनाई गर्भावस्था।
निम्नलिखित कुछ लक्षण (Symptoms) हैं जिन्हें आगे मूल्यांकन की आवश्यकता है:
* नाबालिग (या नहीं) आघात के बाद अस्पष्ट रक्तस्राव (Bleeding)
* दंत निकासी सहित मामूली सर्जिकल प्रक्रियाओं के बाद लंबे समय तक खून बह रहा है
* जन्म के दौरान गंभीर / अत्यधिक मासिक धर्म रक्त हानि (Menstrual blood loss) या रक्त हानि (Blood loss)
* आसान या सहज चोट लगाना
डॉ जॉनी महलुंग एमबीबीसीएच, बीएससी (लैब मेड), एफसीएथएथ (एसए), सर्ट क्लिन हैम (एसए), आण्विक चिकित्सा विभाग और हेमेटोलॉजी विभाग, विटवाटर्रैंड विश्वविद्यालय और राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रयोगशाला सेवा, जोहान्सबर्ग अस्पताल द्वारा समीक्षा की गई। मई 2007
