Porphyria एक सामान्य शब्द है जो चयापचय (Metabolism) रोगों के समूह का वर्णन करता है।
Porphyria क्या है?
Porphyria एक सामान्य शब्द है जो चयापचय (Metabolism) रोगों (Diseases) के एक विषम समूह का वर्णन करता है जिसमें हेम संश्लेषण (Synthesis) के मार्ग में त्रुटियां शामिल होती हैं
हैम हीमोग्लोबिन अणु (Molecule) का हिस्सा है, जो लाल रक्त कोशिकाओं (red blood cells) का ऑक्सीजन-वाहक घटक (Carrier component) है
ज्यादातर मामलों को विरासत (Inheritance) में मिला है (आनुवंशिक) (Genetic), हालांकि स्पोरैडिक मामलों को देखा जाता है
इस बीमारी का एक रूप पोर्फ्रिया वरिगेट ('दक्षिण अफ़्रीकी Porphyria') है
पोर्फिरिन्स नामक पदार्थों का संचय, परिणामस्वरूप कई तीव्र न्यूरोलॉजिकल (संभावित रूप से घातक) बीमारी से लेकर अधिक पुरानी कटनीस (त्वचा) रोग प्रक्रिया (मेटाबोलाइट्स चयापचय के उत्पाद होते हैं, प्रक्रिया जिसके द्वारा जीवित जीव बनाता है) या जीवित रहने के लिए आवश्यक पदार्थों को तोड़ देता है)
दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला (अल्कोहल और मौखिक गर्भ निरोधकों सहित) आनुवांशिक (Genetic) रूप से पूर्वनिर्धारित व्यक्तियों में पोर्फिरिया को मुक्त कर सकती है
निदान (Diagnosis) आमतौर पर फिकल और / या मूत्र पोर्फिरिन के पता लगाने पर निर्भर करता है
संभावित हानिकारक दवाओं से बचने और परिवार के सदस्यों की स्क्रीनिंग बीमारी नियंत्रण का आधार बनती है
पोर्फ्रिया एक ऐसा रोग है जो बीमारियों के समूह को दिया जाता है जिसमें हेम बायोसिंथेसिस के मार्ग में त्रुटियां
शामिल होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पोर्फिरिन नामक अग्रदूत अणुओं (Precursor molecules) का संचय (Accumulation) और विसर्जन (immersion) होता है। प्रीकर्सर अणु (Molecule) चयापचय (metabolism) की प्रक्रिया के दौरान किए गए पदार्थ होते हैं, जो अंततः चयापचय (metabolism) प्रक्रिया के अंतिम अणु (Molecule) बनाते हैं।
Porphyria एक भी बीमारी नहीं है बल्कि कई स्थितियों के लिए एक सामूहिक शब्द है जो सभी पोर्फिरीन यौगिकों (Compounds) के अधिक उत्पादन द्वारा विशेषता है। बीमार हेम संश्लेषण मार्ग में एंजाइमों के साथ विभिन्न प्रकार की समस्याओं का परिणाम हैं। हैम हीमोग्लोबिन का एक महत्वपूर्ण घटक है जो फेफड़ों से शरीर के अन्य हिस्सों में ऑक्सीजन ले जाने के लिए जिम्मेदार है। पोर्फ्रिया के रोगियों में हेम संश्लेषण के नियंत्रण में शामिल दोषपूर्ण एंजाइमों के परिणामस्वरूप हेम का उत्पादन परेशान होता है।
इन दोषों के परिणामस्वरूप मेटाबोलाइट्स का संचय हो सकता है जो रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियों का कारण बनता है। शराब और कई दवाओं सहित कई अलग-अलग पदार्थ पोर्फीरिया के एपिसोड को दूर कर सकते हैं। मेटाबोलाइट्स चयापचय के उत्पाद हैं, प्रक्रिया जिसके द्वारा जीवित जीव जीवित रहने के लिए आवश्यक पदार्थों का निर्माण या टूट जाता है।
विशेष प्रकार के पोर्फिरिया के आधार पर, रोगी न्यूरोलॉजिकल और / या त्वचा अभिव्यक्तियों के साथ उपस्थित हो सकते हैं, जिनमें निम्न में से कुछ शामिल हो सकते हैं:
पेट दर्द,(stomach pain) उल्टी Vomit और कब्ज (रोगियों का 90%)
तंत्रिका क्षति (Nerve damage) के कारण अंग को स्थानांतरित (Moved) करने में कमजोरी (Weakness) या अक्षमता (Inability)
तंत्रिका क्षति (Nerve damage) के कारण असामान्य सनसनीखेज
उच्च रक्तचाप (high blood pressure) और असामान्य रूप से तेज़ दिल की दर
मनोवैज्ञानिक विकार (psychological disorder) जैसे भ्रम (myth), डिप्रेशन, चिंता (anxiety) या एपिसोड हेलुसिनेशन द्वारा चिह्नित (आवाज सुनना या भ्रम देखना)
त्वचा (skin) का ब्लिस्टरिंग
इन विषम चयापचय रोगों (Heterogeneous metabolic diseases) के अधिकांश मामलों में आनुवंशिक (Genetic)/ विरासत (Inheritance) कारण होता है, एक उदाहरण Porphyria वेरिगेट होता है। यह अनुवांशिक (Genetic) स्थिति, हालांकि अभी भी दुर्लभ (rare) है, पृथ्वी पर किसी अन्य आबादी की तुलना में दक्षिण अफ़्रीकी कोकेशियान आबादी में अक्सर अधिक बार पाई जाती है।
पोर्फिरिया के कई अलग-अलग रूपों का वर्णन किया गया है। पोर्फिरिन का अतिरिक्त उत्पादन यकृत (liver) (हेपेटिक या यकृत l(iver) पोर्फीरीज़) या अस्थि मज्जा (bone marrow) (एरिथ्रोपोएटिक या अस्थि मज्जा (bone marrow) Porphyria) में होता है।
हैम लोहा युक्त अणु है कि, जब ग्लोबिन चेन (अल्फा और बीटा) से बंधे होते हैं, तो हीमोग्लोबिन बनते हैं। हेमोग्लोबिन लाल कोशिकाओं के मुख्य कार्यों को निष्पादित करता है, जो ऊतकों (Tissues) में ऑक्सीजन लेते हैं और कुछ हद तक, ऊतक (Tissues) से फेफड़ों (Lungs) तक कार्बन मोनोऑक्साइड लौटाते हैं।
हेमोग्लोबिन संश्लेषण (Synthesis) लाल रक्त कोशिकाओं (red blood cells) में होता है। इस प्रक्रिया को संक्षेप में सारांशित और सरलीकृत किया जा सकता है:
ग्लाइसीनेसिन और सुक्किनिल कोए -> डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड -> पोर्बोबिलिनोजेन -> उप्रोफिफिनोजेन -> कॉप्रोफिफिरिनोजेन -> प्रोपोर्फिफिरिनोजेन -> प्रोटोफोर्फिन -> हैम <- आयरन -> हेमोग्लोबिन <- ग्लोबिन <- एमिनो एसिड
नोट: (1) से (5) एंजाइमेटिक दोषों की अधिक सामान्य साइटों को देखें (नीचे वर्गीकरण देखें)। इस मार्ग का विवरण देने का बिंदु यह दिखाने के लिए है कि पोर्फिरिन, उत्पाद जो समस्याएं पैदा करते हैं बनते हैं।
इनमें से प्रत्येक दोष विभिन्न एंजाइमेटिक दोषों का परिणाम है, जो विभिन्न स्तरों पर उत्पादन ब्लॉक का कारण बनता है (संश्लेषण चित्रण देखें)। पोर्फीरिया कटानेना तर्दा (पीसीटी) के अलावा सभी आनुवंशिक रोग हैं। पीसीटी पारिवारिक हो सकता है, लेकिन अधिक सामान्य रूप से पाया जाता है और आमतौर पर यकृत रोग से जुड़ा होता है, जैसे अल्कोहल liver सिरोसिस या लीड विषाक्तता (poisoning)।
तीव्र और गैर-तीव्र रूपों के बीच ओवरलैप होता है।
Porphyria के मुख्य लक्षण (Symptoms) और क्या हैं?
यह रोग विभिन्न तरीकों से प्रस्तुत करता है, जिसे निम्नानुसार विभाजित किया जा सकता है:
तीव्र Porphyria एक नैदानिक (Clinical) सिंड्रोम है जो तंत्रिका तंत्र (nervous system) की भागीदारी से प्रभावित होता है और संभावित रूप से, हालांकि, घातक हो सकता है। यह अक्सर दवाओं या अन्य बीमारियों से निकलता है। सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
गैस्ट्रो-आंतों की शिकायतों - पेट दर्द,(stomach pain) मतली (Nausea) और उल्टी,(Vomit) दस्त (Diarrhea) या कब्ज (Constipation)
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (Central nervous system) की भागीदारी - आवेग (दौरे), चिड़चिड़ाहट, चिंता और व्यवहार में परिवर्तन
कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की भागीदारी - डिस्ट्रिथमिया (असामान्य हृदय लय) और रक्तचाप जो ऊपर और नीचे जाता है (लैबिल)
अन्य शिकायतें, जैसे कि अंधेरे मूत्र
गैर-तीव्र / कटनीर पोर्फिरिया त्वचा में पोर्फिरिन के संचय (Accumulation) के कारण एक पुरानी बीमारी है, जिससे प्रकाश संवेदनशील त्वचा घाव (Sensitive skin lesion) हो जाते हैं। ये घाव त्वचा (Wound skin) के सामने वाले क्षेत्रों (चेहरे और हाथ / अग्रसर) पर सबसे प्रमुख हैं और यह डिफिगर कर सकते हैं। सामान्य विशेषताओं और लक्षणों में शामिल हैं:
फफोले (Blisters0
त्वचा के क्षरण और निशान लगाना
पिग्मेंटेशन में परिवर्तन (और त्वचा का रंग)
हाइपरथ्रिचोसिस (बाल विकास में असामान्य वृद्धि)
त्वचा की सुगंध
पोर्फिरिया के विभिन्न रूप एक-दूसरे से अलग कैसे होते हैं?
तीव्र अंतःक्रियात्मक पोर्फिरिया एक आनुवांशिक बीमारी है (ऑटोसॉमल प्रभावशाली - बीमारी वाले व्यक्ति के लिंग के संतान के 50% द्वारा विरासत में मिला), जो गंभीर जीवन के साथ वयस्क जीवन में पेश होता है। यह अक्सर दवाओं, शराब या मौखिक गर्भ निरोधकों से निकलता है। पुरानी त्वचा घावों को नहीं देखा जाता है। स्कैंडिनेवियाई देशों में यह आम है।
पोर्फीरिया वैरिगाटा का किसी अन्य देश की तुलना में दक्षिण अफ्रीका (जनसंख्या के सापेक्ष) में अक्सर निदान किया जाता है, और इसे 'दक्षिण अफ़्रीकी पोर्फिरिया' भी कहा जाता है। यह पूर्वी केप में शुरुआती यूरोपीय बसने वालों के वंशजों में उच्च आवृत्ति वाला एक अनुवांशिक बीमारी है। इस स्थिति में तीव्र पोर्फिरिया और कटनीस पोर्फिरिया दोनों पाए जाते हैं।
coproporphyria अत्यंत दुर्लभ और व्यापक रूप से porphyria variegate के समान हैं।
पोर्फिरिया कटानेना तर्दा में कई व्यक्तियों में आनुवंशिक पूर्वाग्रह (Genetic bias) होता है, लेकिन अक्सर शोरैडिक रूप से पाया जाता है और शराब (Alcohol) की जिगर की बीमारी (Liver disease) से जुड़ा होता है। बुलस (ब्लिस्टर-जैसी) त्वचा (कटनीस) घाव प्रमुख हैं।
जन्मजात (एरिथ्रोपोएटिक) Porphyria एक दुर्लभ (rare) (ऑटोसोमल रीसेसिव - प्रत्येक माता-पिता से एक प्रभावित जीन (Affected gene) की आवश्यकता होती है) आनुवंशिक गुण। इसके पीड़ित सूरज की रोशनी के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता (High sensitivity) दिखाते हैं और खराब निशान (कटनीर पोर्फिरिया) विकसित करते हैं।
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फिरिया कोरजेनिटल पोर्फिरिया से अधिक आम है और इसे एक ऑटोसोमल प्रभावशाली गुण (Impressive qualities) के रूप में विरासत (Inheritance) में मिला है। कटनीस (और शायद ही कभी हेपेटिक) प्रस्तुतियों को देखा जाता है।
कौन सी दवाएं Porphyria को उखाड़ फेंक सकती हैं?
संभावित रूप से पोर्फिरिया को दूर करने की तुलना में कई दवाएं हैं और कोई भी सूची पूरी नहीं हुई है! दवाओं की सूची में आमतौर पर एंटीबायोटिक्स, एंटी-डिप्रेंटेंट्स, मौखिक गर्भ निरोधक गोली, रक्तचाप के नियंत्रण के लिए दवाएं और रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए दवा शामिल होती है।
एक पूर्ण सूची अंत में एक परिशिष्ट के रूप में जोड़ा गया है।
पोर्फिरिया (Porphyria) का निदान (Diagnosis) कैसे किया जाता है?
नैदानिक तस्वीर: पोर्फिरिया को एक रोगी में नैदानिक लक्षण दिखाते हुए संदेह है, विशेष रूप से (लेकिन विशेष रूप से नहीं) अगर पोर्फिरिया का पारिवारिक इतिहास दिया जाता है।
मूत्रवर्धक पोर्फिरिन्स और अग्रदूत: ये परीक्षण केवल गंभीर हमलों (जैसे एआईपी, पीवी और एचसीपी) में सकारात्मक होते हैं। मूत्र को प्रकाश से बचाने वाले कंटेनर में प्रयोगशाला में ले जाने की आवश्यकता होती है, अन्यथा झूठी सकारात्मक परिणाम उत्पन्न हो सकते हैं।
फैकेल पोर्फिरिन्स: फैकल पोर्फिरिन पुरानी / कटनीर पोर्फिरिया में दिखाए जाते हैं और इस प्रकार एआईपी को छोड़कर पोर्फिरिया के अधिकांश रूपों में पाए जाते हैं।
प्रतिदीप्ति उत्सर्जन स्पेक्ट्रोस्कोपी: तीव्र या कटनीर पोर्फिरिया के अन्य रूपों से पोर्फीरिया वैरिएगेट को अलग करने के लिए प्लाज्मा पर यह विशेष जांच की जा सकती है।
पोर्फीरिया का इलाज कैसे किया जाता है?
तीव्र Porphyria
तीव्र एपिसोड का प्रबंधन काफी हद तक सहायक है। मरीजों को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है, आमतौर पर विशेषज्ञ देखभाल के तहत।
प्रबंधन में सिद्धांत निम्नलिखित हैं:
संभावित precipitants की पहचान की जानी चाहिए और इससे बचा जाना चाहिए
लक्षण उपचार में आमतौर पर शक्तिशाली दर्द हत्यारों (जैसे मॉर्फिन जैसे ओपॉइड) और मतली, उल्टी और चिंता के लिए फेनोथियाजाइड शामिल होते हैं
एक उच्च कार्बोहाइड्रेट सेवन आमतौर पर एक ग्लूकोज समाधान के अंतःशिरा जलसेक के रूप में बनाए रखा जाता है, क्योंकि इससे पोर्फिरिन उत्पादन में कमी आ सकती है
हेमेटिन arginate के अंतःशिरा जलसेक। यह शरीर के भीतर हीम स्टोर को भरकर काम करता है। नकारात्मक प्रतिक्रिया से, यह हेम सिंथेटिक मार्ग, एएलए synthase के प्रारंभिक दर-सीमित एंजाइम को रोकता है। पोर्फिरिन और अग्रदूत एएलए और पीबीजी का गठन लगभग तुरंत कम स्तर तक कम हो जाता है, और अधिकांश रोगियों में लक्षणों में सुधार होता है। हैम arginate सुरक्षित है। सबसे लगातार जटिलता जलसेक की साइट पर फ्लेबिटिस (रक्त वाहिका (blood vessel) की सूजन (swelling) है।
थेरेपी बेहद महंगी है और गंभीर लक्षणों, हाइपोनेट्राइमिया (रक्त में कम सोडियम स्तर), आवेग, न्यूरोपैथी (तंत्रिका क्षति) या 24 घंटे के भीतर सुधार नहीं होने वाले हमलों के साथ-साथ मरीजों को लगातार पीड़ित होने वाले हमलों तक सीमित होना चाहिए। बार-बार तीव्र हमले और जिनके अनुभव ने दिखाया है कि हमले तब तक व्यवस्थित नहीं होंगे जब तक कि हेम arginate दिया जाता है। इन संकेतों के लिए प्रयुक्त हेम arginate लागत प्रभावी है।
Cutaneous Porphyria
इस पुरानी स्थिति के प्रबंधन में शामिल हैं:
किसी भी संभावित precipitants (दवाओं और शराब) की सख्त टालना
त्वचा घाव सूर्य (फोटो-) संवेदनशील (Sensitive) होते हैं, इसलिए सीधे सूर्य की रोशनी और सनब्लॉक के संपर्क में आने से महत्वपूर्ण उपाय होते हैं
त्वचीय उपचार अक्सर त्वचाविज्ञान (त्वचा विशेषज्ञ) परामर्श के बाद तय किया जाता है
कुछ रूपों (अल्पसंख्यक) को विशिष्ट चिकित्सा चिकित्सा की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, पीसीटी वाले रोगियों को लिवर सिरोसिस (Liver cirrhosis) के मामलों में रक्त की मात्रा को निकालने की आवश्यकता हो सकती है (जब आयरन अधिभार (Overload) हिस्टोलॉजी द्वारा प्रदर्शित किया जा सकता है) या क्लोरोक्विन। ओरल बी-कैरोटीन एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फिरिया के मामले में सूर्य संवेदनशीलता के खिलाफ प्रभावी सुरक्षा प्रदान करता है।
Porphyria कैसे रोका जाता है?
एक सटीक निदान (Diagnosis) और प्रारंभिक पहचान सबसे महत्वपूर्ण है। परिवार के सदस्यों को जांचना चाहिए (नीचे देखें), और जहां प्रभावित, प्रवासी और शराब से बचा जाना चाहिए। सभी प्रभावित मरीजों (यहां तक कि जब कोई सक्रिय बीमारी मौजूद नहीं होती है) को मेडिकल Alert bracelet या हार पहनना चाहिए। मरीजों को हमेशा अपने दुःख के किसी भी Health care professional को सूचित करना चाहिए, खासकर जब किसी भी प्रकार की दवा (यहां तक कि सामयिक) निर्धारित की जाती है।
यद्यपि संभावित precipitating एजेंटों की सूची लगातार बढ़ती है, लेकिन किसी भी रोगी के लिए एक सूची लेना बुद्धिमानी है, खासकर जब डॉक्टर से मिलने पर। किसी भी जिम्मेदार चिकित्सक के पास समान सूचियां या संदर्भ पुस्तकें होनी चाहिए।
Porphyria का नतीजा क्या है?
तीव्र porphyria का परिणाम मुख्य रूप से प्रस्तुति पर मौजूद न्यूरोलॉजिकल क्षति की डिग्री पर निर्भर करता है। मौत असामान्य है, लेकिन कमजोरी जारी रह सकती है (परिधीय न्यूरोपैथी के कारण)। पोर्फ्रिया वेरिगेट वाले मरीजों में त्वचा के घावों, विकास संबंधी विकार (Disorder) और तंत्रिका (Nerve) संबंधी लक्षणों को खराब कर सकते हैं। तीव्र उत्तेजना (Intense excitement) (यदि तुरंत निदान (Diagnosis) किया जाता है) अक्सर घातक होते हैं।
अपने डॉक्टर को कब देखना है
ज्ञात मरीजों के परिवार के सदस्यों को जांचना चाहिए। ऐसे स्क्रीनिंग परीक्षणों के उदाहरण Porphyria के विशिष्ट रूपों के लिए भिन्न हैं, और इनमें शामिल हैं:
तीव्र अंतःक्रियात्मक पोर्फिरिया के मामले में विशिष्ट एंजाइमों (एरिथ्रोसाइट पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनिस और एएलए सिंथेथेस) के Measurement
Porphyria के लिए विशिष्ट जीन के लिए टेस्ट
संभव porphyria Variegate के रोगियों में प्रतिदीप्ति उत्सर्जन (Fluorescence emission) स्पेक्ट्रोस्कोपी
ड्रग्स की सूची जो पोर्फीरिया को दूर कर सकती है
ड्रग्स जिन्हें सभी लागतों से बचा जाना चाहिए, क्योंकि वे तीव्र पोर्फिरिया, या दवाओं को दूर करने के लिए जाने जाते हैं जिन्हें चरम सावधानी के साथ उपयोग किया जाना चाहिए, ये हैं:
Porphyria क्या है?
Porphyria एक सामान्य शब्द है जो चयापचय (Metabolism) रोगों (Diseases) के एक विषम समूह का वर्णन करता है जिसमें हेम संश्लेषण (Synthesis) के मार्ग में त्रुटियां शामिल होती हैं
हैम हीमोग्लोबिन अणु (Molecule) का हिस्सा है, जो लाल रक्त कोशिकाओं (red blood cells) का ऑक्सीजन-वाहक घटक (Carrier component) है
ज्यादातर मामलों को विरासत (Inheritance) में मिला है (आनुवंशिक) (Genetic), हालांकि स्पोरैडिक मामलों को देखा जाता है
इस बीमारी का एक रूप पोर्फ्रिया वरिगेट ('दक्षिण अफ़्रीकी Porphyria') है
दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला (अल्कोहल और मौखिक गर्भ निरोधकों सहित) आनुवांशिक (Genetic) रूप से पूर्वनिर्धारित व्यक्तियों में पोर्फिरिया को मुक्त कर सकती है
निदान (Diagnosis) आमतौर पर फिकल और / या मूत्र पोर्फिरिन के पता लगाने पर निर्भर करता है
संभावित हानिकारक दवाओं से बचने और परिवार के सदस्यों की स्क्रीनिंग बीमारी नियंत्रण का आधार बनती है
पोर्फ्रिया एक ऐसा रोग है जो बीमारियों के समूह को दिया जाता है जिसमें हेम बायोसिंथेसिस के मार्ग में त्रुटियां
शामिल होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पोर्फिरिन नामक अग्रदूत अणुओं (Precursor molecules) का संचय (Accumulation) और विसर्जन (immersion) होता है। प्रीकर्सर अणु (Molecule) चयापचय (metabolism) की प्रक्रिया के दौरान किए गए पदार्थ होते हैं, जो अंततः चयापचय (metabolism) प्रक्रिया के अंतिम अणु (Molecule) बनाते हैं।
Porphyria एक भी बीमारी नहीं है बल्कि कई स्थितियों के लिए एक सामूहिक शब्द है जो सभी पोर्फिरीन यौगिकों (Compounds) के अधिक उत्पादन द्वारा विशेषता है। बीमार हेम संश्लेषण मार्ग में एंजाइमों के साथ विभिन्न प्रकार की समस्याओं का परिणाम हैं। हैम हीमोग्लोबिन का एक महत्वपूर्ण घटक है जो फेफड़ों से शरीर के अन्य हिस्सों में ऑक्सीजन ले जाने के लिए जिम्मेदार है। पोर्फ्रिया के रोगियों में हेम संश्लेषण के नियंत्रण में शामिल दोषपूर्ण एंजाइमों के परिणामस्वरूप हेम का उत्पादन परेशान होता है।
इन दोषों के परिणामस्वरूप मेटाबोलाइट्स का संचय हो सकता है जो रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियों का कारण बनता है। शराब और कई दवाओं सहित कई अलग-अलग पदार्थ पोर्फीरिया के एपिसोड को दूर कर सकते हैं। मेटाबोलाइट्स चयापचय के उत्पाद हैं, प्रक्रिया जिसके द्वारा जीवित जीव जीवित रहने के लिए आवश्यक पदार्थों का निर्माण या टूट जाता है।
विशेष प्रकार के पोर्फिरिया के आधार पर, रोगी न्यूरोलॉजिकल और / या त्वचा अभिव्यक्तियों के साथ उपस्थित हो सकते हैं, जिनमें निम्न में से कुछ शामिल हो सकते हैं:
पेट दर्द,(stomach pain) उल्टी Vomit और कब्ज (रोगियों का 90%)
तंत्रिका क्षति (Nerve damage) के कारण अंग को स्थानांतरित (Moved) करने में कमजोरी (Weakness) या अक्षमता (Inability)
तंत्रिका क्षति (Nerve damage) के कारण असामान्य सनसनीखेज
उच्च रक्तचाप (high blood pressure) और असामान्य रूप से तेज़ दिल की दर
मनोवैज्ञानिक विकार (psychological disorder) जैसे भ्रम (myth), डिप्रेशन, चिंता (anxiety) या एपिसोड हेलुसिनेशन द्वारा चिह्नित (आवाज सुनना या भ्रम देखना)
त्वचा (skin) का ब्लिस्टरिंग
इन विषम चयापचय रोगों (Heterogeneous metabolic diseases) के अधिकांश मामलों में आनुवंशिक (Genetic)/ विरासत (Inheritance) कारण होता है, एक उदाहरण Porphyria वेरिगेट होता है। यह अनुवांशिक (Genetic) स्थिति, हालांकि अभी भी दुर्लभ (rare) है, पृथ्वी पर किसी अन्य आबादी की तुलना में दक्षिण अफ़्रीकी कोकेशियान आबादी में अक्सर अधिक बार पाई जाती है।
पोर्फिरिया के कई अलग-अलग रूपों का वर्णन किया गया है। पोर्फिरिन का अतिरिक्त उत्पादन यकृत (liver) (हेपेटिक या यकृत l(iver) पोर्फीरीज़) या अस्थि मज्जा (bone marrow) (एरिथ्रोपोएटिक या अस्थि मज्जा (bone marrow) Porphyria) में होता है।
हैम लोहा युक्त अणु है कि, जब ग्लोबिन चेन (अल्फा और बीटा) से बंधे होते हैं, तो हीमोग्लोबिन बनते हैं। हेमोग्लोबिन लाल कोशिकाओं के मुख्य कार्यों को निष्पादित करता है, जो ऊतकों (Tissues) में ऑक्सीजन लेते हैं और कुछ हद तक, ऊतक (Tissues) से फेफड़ों (Lungs) तक कार्बन मोनोऑक्साइड लौटाते हैं।
ग्लाइसीनेसिन और सुक्किनिल कोए -> डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड -> पोर्बोबिलिनोजेन -> उप्रोफिफिनोजेन -> कॉप्रोफिफिरिनोजेन -> प्रोपोर्फिफिरिनोजेन -> प्रोटोफोर्फिन -> हैम <- आयरन -> हेमोग्लोबिन <- ग्लोबिन <- एमिनो एसिड
नोट: (1) से (5) एंजाइमेटिक दोषों की अधिक सामान्य साइटों को देखें (नीचे वर्गीकरण देखें)। इस मार्ग का विवरण देने का बिंदु यह दिखाने के लिए है कि पोर्फिरिन, उत्पाद जो समस्याएं पैदा करते हैं बनते हैं।
इनमें से प्रत्येक दोष विभिन्न एंजाइमेटिक दोषों का परिणाम है, जो विभिन्न स्तरों पर उत्पादन ब्लॉक का कारण बनता है (संश्लेषण चित्रण देखें)। पोर्फीरिया कटानेना तर्दा (पीसीटी) के अलावा सभी आनुवंशिक रोग हैं। पीसीटी पारिवारिक हो सकता है, लेकिन अधिक सामान्य रूप से पाया जाता है और आमतौर पर यकृत रोग से जुड़ा होता है, जैसे अल्कोहल liver सिरोसिस या लीड विषाक्तता (poisoning)।
तीव्र और गैर-तीव्र रूपों के बीच ओवरलैप होता है।
Porphyria के मुख्य लक्षण (Symptoms) और क्या हैं?
यह रोग विभिन्न तरीकों से प्रस्तुत करता है, जिसे निम्नानुसार विभाजित किया जा सकता है:
तीव्र Porphyria एक नैदानिक (Clinical) सिंड्रोम है जो तंत्रिका तंत्र (nervous system) की भागीदारी से प्रभावित होता है और संभावित रूप से, हालांकि, घातक हो सकता है। यह अक्सर दवाओं या अन्य बीमारियों से निकलता है। सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
गैस्ट्रो-आंतों की शिकायतों - पेट दर्द,(stomach pain) मतली (Nausea) और उल्टी,(Vomit) दस्त (Diarrhea) या कब्ज (Constipation)
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (Central nervous system) की भागीदारी - आवेग (दौरे), चिड़चिड़ाहट, चिंता और व्यवहार में परिवर्तन
कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की भागीदारी - डिस्ट्रिथमिया (असामान्य हृदय लय) और रक्तचाप जो ऊपर और नीचे जाता है (लैबिल)
अन्य शिकायतें, जैसे कि अंधेरे मूत्र
गैर-तीव्र / कटनीर पोर्फिरिया त्वचा में पोर्फिरिन के संचय (Accumulation) के कारण एक पुरानी बीमारी है, जिससे प्रकाश संवेदनशील त्वचा घाव (Sensitive skin lesion) हो जाते हैं। ये घाव त्वचा (Wound skin) के सामने वाले क्षेत्रों (चेहरे और हाथ / अग्रसर) पर सबसे प्रमुख हैं और यह डिफिगर कर सकते हैं। सामान्य विशेषताओं और लक्षणों में शामिल हैं:
फफोले (Blisters0
त्वचा के क्षरण और निशान लगाना
पिग्मेंटेशन में परिवर्तन (और त्वचा का रंग)
हाइपरथ्रिचोसिस (बाल विकास में असामान्य वृद्धि)
त्वचा की सुगंध
पोर्फिरिया के विभिन्न रूप एक-दूसरे से अलग कैसे होते हैं?
तीव्र अंतःक्रियात्मक पोर्फिरिया एक आनुवांशिक बीमारी है (ऑटोसॉमल प्रभावशाली - बीमारी वाले व्यक्ति के लिंग के संतान के 50% द्वारा विरासत में मिला), जो गंभीर जीवन के साथ वयस्क जीवन में पेश होता है। यह अक्सर दवाओं, शराब या मौखिक गर्भ निरोधकों से निकलता है। पुरानी त्वचा घावों को नहीं देखा जाता है। स्कैंडिनेवियाई देशों में यह आम है।
पोर्फीरिया वैरिगाटा का किसी अन्य देश की तुलना में दक्षिण अफ्रीका (जनसंख्या के सापेक्ष) में अक्सर निदान किया जाता है, और इसे 'दक्षिण अफ़्रीकी पोर्फिरिया' भी कहा जाता है। यह पूर्वी केप में शुरुआती यूरोपीय बसने वालों के वंशजों में उच्च आवृत्ति वाला एक अनुवांशिक बीमारी है। इस स्थिति में तीव्र पोर्फिरिया और कटनीस पोर्फिरिया दोनों पाए जाते हैं।
coproporphyria अत्यंत दुर्लभ और व्यापक रूप से porphyria variegate के समान हैं।
पोर्फिरिया कटानेना तर्दा में कई व्यक्तियों में आनुवंशिक पूर्वाग्रह (Genetic bias) होता है, लेकिन अक्सर शोरैडिक रूप से पाया जाता है और शराब (Alcohol) की जिगर की बीमारी (Liver disease) से जुड़ा होता है। बुलस (ब्लिस्टर-जैसी) त्वचा (कटनीस) घाव प्रमुख हैं।
जन्मजात (एरिथ्रोपोएटिक) Porphyria एक दुर्लभ (rare) (ऑटोसोमल रीसेसिव - प्रत्येक माता-पिता से एक प्रभावित जीन (Affected gene) की आवश्यकता होती है) आनुवंशिक गुण। इसके पीड़ित सूरज की रोशनी के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता (High sensitivity) दिखाते हैं और खराब निशान (कटनीर पोर्फिरिया) विकसित करते हैं।
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फिरिया कोरजेनिटल पोर्फिरिया से अधिक आम है और इसे एक ऑटोसोमल प्रभावशाली गुण (Impressive qualities) के रूप में विरासत (Inheritance) में मिला है। कटनीस (और शायद ही कभी हेपेटिक) प्रस्तुतियों को देखा जाता है।
कौन सी दवाएं Porphyria को उखाड़ फेंक सकती हैं?
संभावित रूप से पोर्फिरिया को दूर करने की तुलना में कई दवाएं हैं और कोई भी सूची पूरी नहीं हुई है! दवाओं की सूची में आमतौर पर एंटीबायोटिक्स, एंटी-डिप्रेंटेंट्स, मौखिक गर्भ निरोधक गोली, रक्तचाप के नियंत्रण के लिए दवाएं और रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए दवा शामिल होती है।
एक पूर्ण सूची अंत में एक परिशिष्ट के रूप में जोड़ा गया है।
पोर्फिरिया (Porphyria) का निदान (Diagnosis) कैसे किया जाता है?
नैदानिक तस्वीर: पोर्फिरिया को एक रोगी में नैदानिक लक्षण दिखाते हुए संदेह है, विशेष रूप से (लेकिन विशेष रूप से नहीं) अगर पोर्फिरिया का पारिवारिक इतिहास दिया जाता है।
मूत्रवर्धक पोर्फिरिन्स और अग्रदूत: ये परीक्षण केवल गंभीर हमलों (जैसे एआईपी, पीवी और एचसीपी) में सकारात्मक होते हैं। मूत्र को प्रकाश से बचाने वाले कंटेनर में प्रयोगशाला में ले जाने की आवश्यकता होती है, अन्यथा झूठी सकारात्मक परिणाम उत्पन्न हो सकते हैं।
फैकेल पोर्फिरिन्स: फैकल पोर्फिरिन पुरानी / कटनीर पोर्फिरिया में दिखाए जाते हैं और इस प्रकार एआईपी को छोड़कर पोर्फिरिया के अधिकांश रूपों में पाए जाते हैं।
प्रतिदीप्ति उत्सर्जन स्पेक्ट्रोस्कोपी: तीव्र या कटनीर पोर्फिरिया के अन्य रूपों से पोर्फीरिया वैरिएगेट को अलग करने के लिए प्लाज्मा पर यह विशेष जांच की जा सकती है।
पोर्फीरिया का इलाज कैसे किया जाता है?
तीव्र Porphyria
तीव्र एपिसोड का प्रबंधन काफी हद तक सहायक है। मरीजों को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है, आमतौर पर विशेषज्ञ देखभाल के तहत।
प्रबंधन में सिद्धांत निम्नलिखित हैं:
संभावित precipitants की पहचान की जानी चाहिए और इससे बचा जाना चाहिए
लक्षण उपचार में आमतौर पर शक्तिशाली दर्द हत्यारों (जैसे मॉर्फिन जैसे ओपॉइड) और मतली, उल्टी और चिंता के लिए फेनोथियाजाइड शामिल होते हैं
हेमेटिन arginate के अंतःशिरा जलसेक। यह शरीर के भीतर हीम स्टोर को भरकर काम करता है। नकारात्मक प्रतिक्रिया से, यह हेम सिंथेटिक मार्ग, एएलए synthase के प्रारंभिक दर-सीमित एंजाइम को रोकता है। पोर्फिरिन और अग्रदूत एएलए और पीबीजी का गठन लगभग तुरंत कम स्तर तक कम हो जाता है, और अधिकांश रोगियों में लक्षणों में सुधार होता है। हैम arginate सुरक्षित है। सबसे लगातार जटिलता जलसेक की साइट पर फ्लेबिटिस (रक्त वाहिका (blood vessel) की सूजन (swelling) है।
थेरेपी बेहद महंगी है और गंभीर लक्षणों, हाइपोनेट्राइमिया (रक्त में कम सोडियम स्तर), आवेग, न्यूरोपैथी (तंत्रिका क्षति) या 24 घंटे के भीतर सुधार नहीं होने वाले हमलों के साथ-साथ मरीजों को लगातार पीड़ित होने वाले हमलों तक सीमित होना चाहिए। बार-बार तीव्र हमले और जिनके अनुभव ने दिखाया है कि हमले तब तक व्यवस्थित नहीं होंगे जब तक कि हेम arginate दिया जाता है। इन संकेतों के लिए प्रयुक्त हेम arginate लागत प्रभावी है।
Cutaneous Porphyria
इस पुरानी स्थिति के प्रबंधन में शामिल हैं:
किसी भी संभावित precipitants (दवाओं और शराब) की सख्त टालना
त्वचा घाव सूर्य (फोटो-) संवेदनशील (Sensitive) होते हैं, इसलिए सीधे सूर्य की रोशनी और सनब्लॉक के संपर्क में आने से महत्वपूर्ण उपाय होते हैं
त्वचीय उपचार अक्सर त्वचाविज्ञान (त्वचा विशेषज्ञ) परामर्श के बाद तय किया जाता है
कुछ रूपों (अल्पसंख्यक) को विशिष्ट चिकित्सा चिकित्सा की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, पीसीटी वाले रोगियों को लिवर सिरोसिस (Liver cirrhosis) के मामलों में रक्त की मात्रा को निकालने की आवश्यकता हो सकती है (जब आयरन अधिभार (Overload) हिस्टोलॉजी द्वारा प्रदर्शित किया जा सकता है) या क्लोरोक्विन। ओरल बी-कैरोटीन एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फिरिया के मामले में सूर्य संवेदनशीलता के खिलाफ प्रभावी सुरक्षा प्रदान करता है।
Porphyria कैसे रोका जाता है?
एक सटीक निदान (Diagnosis) और प्रारंभिक पहचान सबसे महत्वपूर्ण है। परिवार के सदस्यों को जांचना चाहिए (नीचे देखें), और जहां प्रभावित, प्रवासी और शराब से बचा जाना चाहिए। सभी प्रभावित मरीजों (यहां तक कि जब कोई सक्रिय बीमारी मौजूद नहीं होती है) को मेडिकल Alert bracelet या हार पहनना चाहिए। मरीजों को हमेशा अपने दुःख के किसी भी Health care professional को सूचित करना चाहिए, खासकर जब किसी भी प्रकार की दवा (यहां तक कि सामयिक) निर्धारित की जाती है।
यद्यपि संभावित precipitating एजेंटों की सूची लगातार बढ़ती है, लेकिन किसी भी रोगी के लिए एक सूची लेना बुद्धिमानी है, खासकर जब डॉक्टर से मिलने पर। किसी भी जिम्मेदार चिकित्सक के पास समान सूचियां या संदर्भ पुस्तकें होनी चाहिए।
Porphyria का नतीजा क्या है?
तीव्र porphyria का परिणाम मुख्य रूप से प्रस्तुति पर मौजूद न्यूरोलॉजिकल क्षति की डिग्री पर निर्भर करता है। मौत असामान्य है, लेकिन कमजोरी जारी रह सकती है (परिधीय न्यूरोपैथी के कारण)। पोर्फ्रिया वेरिगेट वाले मरीजों में त्वचा के घावों, विकास संबंधी विकार (Disorder) और तंत्रिका (Nerve) संबंधी लक्षणों को खराब कर सकते हैं। तीव्र उत्तेजना (Intense excitement) (यदि तुरंत निदान (Diagnosis) किया जाता है) अक्सर घातक होते हैं।
अपने डॉक्टर को कब देखना है
ज्ञात मरीजों के परिवार के सदस्यों को जांचना चाहिए। ऐसे स्क्रीनिंग परीक्षणों के उदाहरण Porphyria के विशिष्ट रूपों के लिए भिन्न हैं, और इनमें शामिल हैं:
तीव्र अंतःक्रियात्मक पोर्फिरिया के मामले में विशिष्ट एंजाइमों (एरिथ्रोसाइट पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनिस और एएलए सिंथेथेस) के Measurement
Porphyria के लिए विशिष्ट जीन के लिए टेस्ट
संभव porphyria Variegate के रोगियों में प्रतिदीप्ति उत्सर्जन (Fluorescence emission) स्पेक्ट्रोस्कोपी
ड्रग्स की सूची जो पोर्फीरिया को दूर कर सकती है
ड्रग्स जिन्हें सभी लागतों से बचा जाना चाहिए, क्योंकि वे तीव्र पोर्फिरिया, या दवाओं को दूर करने के लिए जाने जाते हैं जिन्हें चरम सावधानी के साथ उपयोग किया जाना चाहिए, ये हैं:
